Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше.

Детский

тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни.

Ювенильная

форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.

Другие статьи по теме

Наркомания дорога в бездну
В последние годы настоящим бедствием для нашей страны стало употребление наркотических и токсических веществ детьми и подростками. Масштабы развернувшейся «наркоманической эпидемии» впечатляют даже по цифрам официальной стати ...

Методология диагностики торакальных больных
Обследование больных заболеваниями легких и плевры в хирургической клинике решает две основные задачи: 1) диагностика основного заболевания и оценка связанных с ним сопутствующих патологических изменений; 2) выяснение состояния основных систем жизне ...

Разделы