Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше.

Детский

тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни.

Ювенильная

форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.

Другие статьи по теме

Наркотики и их пагубное влияние на организм
Когда предлагают попробовать "косячок" или "уколоться", уверяя, что ничего страшного в этом нет, многие и думают, что так оно и есть. Но... Употребление простейшей "травки" чревато тем, что через годик-другой она ...

Переваривание и всасывание липидов
Уже при кратком знакомстве с молекулярными основами жизни мы сталкиваемся с липидами. Назовем их основные биологические свойства: Главные компоненты биологических мембран; Запасной, изолирующий и защищающий органы материал; Наиболее ка ...

Разделы