Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше.

Детский

тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни.

Ювенильная

форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.

Другие статьи по теме

Основные ядра моста
Мост, pons, представляет собой толстый поперечный вал, который, суживаясь с боков, погружается в мозжечок. Боковые части моста, ближайшие к мозжечку, носят название средних ножек мозга, pedunculi cerebellares medii; на границе между ними и соб ...

Поддиафрагмальный абсцесс
Поддиафрагмальный абсцесс (ПДА) до сих пор остается заболеванием, недостаточно ясным по своему происхождению, сложным по диагностике, трудным для профилактики и лечения. Сравнительная редкость его не дает возможным практическому врачу накопить знач ...

Разделы