Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше.

Детский

тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни.

Ювенильная

форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.

Другие статьи по теме

Пиелонефрит
Пиелонефрит является самым частым заболеванием почек во всех возрастных группах. Существуют различия в заболеваемости пиелонефритом мужчин и женщин в разные возрастные периоды. В целом женщины преобладают среди больных пиелонефритом. В возрасте от 2 ...

Отек легких
Отёк лёгких – одно из самых тяжелых, нередко смертельных осложнений ряда заболеваний, связанное с избыточным пропотеванием тканевой жидкости на поверхность диффузной альвеолярно-капиллярной мембраны лёгких. ...

Разделы